Com a presença de cerca de 150 participantes a palestra realizada na sede social da Acig pela fisioterapeuta Neusa Maria Bernardo Brugneratto, de Americana, interior paulista que abordou a síndrome de Duchenne, uma doença degenerativa que provoca distrofia muscular e afeta diretamente a vida das pessoas atingida pela síndrome levando a morte.

A palestrante Neusa Maria Bernardo é uma estudiosa da síndrome de Duchenne e de Becker. Ela teve dois filhos atinfidos pela doença. Um deles morreu aos 23 anos de idade. O segundo filho, Bernardo, tem 18 anos de idade e esteve em Goioerê participando da palestra da mãe.

A palestra foi uma iniciativa do vereador Jacy da Silva, preocupado com o problema da síndrome de Duchenne que atinge a família de Jaracatiá, cujos primos – 16 e 14 anos – são portadores da terrível síndrome de Duchenne. (Ver mais nesta página)

A palestra contou com a presença do prefeito Pedro Coelho, da primeira dama, Simone Coelho, dos vereadores Jacy da Silva, José Soares, Guilherme Dutra e Agilson Flauzino. Presente também médicos, fisioterapeutas, acadêmicos da Faculdade Dom Bosco e dezenas de pessoas de Goioerê, além de Rancho Alegre, Quarto Centenário e Moreira Sales.

Síndrome de Duchenne

A distrofias musculares de Duchenne e de Becker provocam fraqueza nos músculos mais próximos ao tronco. Essas distrofias são causadas por defeitos em genes responsáveis pelo funcionamento dos músculos, o que resulta em uma fraqueza muscular que se desenvolve na infância ou adolescência e quase sempre ocorre em meninos.

• Ambas distrofias são caracterizadas por fraqueza física.
• O diagnóstico se baseia nos resultados de exames feitos em amostras de sangue e em uma mostra de tecido muscular.
• Fisioterapia e às vezes prednisona ou cirurgia proporcionam alguma ajuda.

A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e mais grave de distrofia muscular, a qual começa durante a primeira infância. A distrofia muscular de Becker, ainda que intimamente relacionada à distrofia muscular de Duchenne, começa mais tarde, na adolescência, e causa sintomas mais brandos. Essas distrofias quase sempre ocorrem em meninos. Em média, um em cada 4.700 meninos sofre de distrofia de Duchenne, ao passo que em média um em cada 30.000 meninos apresenta distrofia muscular de Becker.

O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas ambos os defeitos envolvem o mesmo gene. O gene no caso de ambos esses traços é recessivo e transportado pelo cromossomo X. Assim, ainda que uma mulher possa ser portadora do gene defeituoso, ela não desenvolverá a doença porque o gene normal em um cromossomo X compensa o defeito genético no outro cromossomo X. Contudo, todos os homens que receberem o gene defeituoso terão a doença porque eles possuem somente um cromossomo X ( Padrões de herança : Herança com ligação X).

Meninos com distrofia muscular de Duchenne não possuem praticamente nenhuma quantidade da proteína muscular chamada distrofina, a qual é importante para a manutenção da estrutura das células musculares. Meninos com distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas como a estrutura da proteína está alterada, ela não funciona adequadamente ou sua quantidade é insuficiente.

Sintomas

O principal sintoma causado pela distrofia muscular de Duchenne e pela distrofia muscular de Becker é a fraqueza dos músculos, incluindo o músculo cardíaco e os músculos da respiração.

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne começa entre os dois e três anos de idade. Os primeiros sintomas são atraso do desenvolvimento (especialmente atraso para começar a andar) e dificuldades ao andar, correr, saltar ou subir escadas. As crianças caem com frequência, o que causa fraturas nos braços ou nas pernas. As crianças andam de maneira oscilante, frequentemente andam nas pontas dos pés e têm dificuldade para se levantar do chão.

Segue-se, em geral, fraqueza nos músculos dos ombros, a qual piora gradualmente. À medida que os músculos se enfraquecem, eles também aumentam de tamanho, mas o tecido muscular anormal não é forte. Nos meninos com distrofia muscular de Duchenne, o músculo cardíaco também aumenta de tamanho e se enfraquece gradualmente, o que causa problemas no batimento cardíaco. Complicações cardíacas ocorrem em cerca de um terço das crianças por volta dos 14 anos de idade e em todas as pessoas afetadas com mais de 18 anos de idade. Contudo, uma vez que as crianças não são capazes de se exercitar, o músculo cardíaco enfraquecido não causa sintomas até a doença progredir. Cerca de um terço das crianças apresenta comprometimento intelectual brando, não progressivo (isto é, que não piora) que afeta principalmente as habilidades verbais.

Em meninos com distrofia muscular de Duchenne, os músculos das pernas e dos braços costumam se contrair ao redor das articulações, tornando impossível esticar completamente os cotovelos e os joelhos. Por fim, uma curvatura anormal da espinha (escoliose) se desenvolve. Gordura e outros tecidos substituem certos grupos musculares aumentados, especialmente os músculos das panturrilhas. Por volta dos 12 anos de idade, a maioria das crianças com a doença são confinadas a uma cadeira de rodas. A fraqueza crescente dos músculos da respiração também torna as crianças suscetíveis a pneumonia e outras doenças e a maioria morre por volta dos 20 anos de idade.

Tratamento

Nem a distrofia muscular de Duchenne nem a de Becker têm cura. Fisioterapia, exercícios leves e, às vezes, o uso de tornozeleiras à noite podem ajudar a prevenir a contratura muscular permanente ao redor das articulações. Aparelhos ortopédicos para as pernas podem ajudar a manter temporariamente a capacidade de andar ou ficar de pé. Cirurgia é, às vezes, necessária para aliviar músculos tensos e doloridos ou para corrigir uma escoliose. Os meninos precisam de menos calorias porque são menos ativos. Eles devem evitar comer demais.

Crianças com problemas respiratórios podem usar máscaras especiais que ajudam na respiração ( Alternativas). Caso a máscara não ajude o suficiente na respiração, os médicos podem inserir um tubo de plástico diretamente na traqueia através de uma pequena incisão na parte anterior do pescoço (um procedimento chamado traqueostomia). O tubo é fixado a um dispositivo de respiração mecânica (ventilador). Uma traqueostomia pode permitir às crianças com distrofia de Duchenne viver até a terceira década de vida (dos 20 aos 30 anos de idade). Crianças com problemas cardíacos podem receber medicamentos tais como inibidores da enzima conversora da angiotensina e betabloqueadores.

Crianças com distrofia muscular de Duchenne com mais de cinco anos de idade e com fraqueza muscular significativa podem receber prednisona. A prednisona, um corticosteroide, é tomada por via oral diariamente e pode aumentar a força temporariamente. Contudo, o uso de longo prazo causa muitos efeitos colaterais ( Corticosteroides: Usos e efeitos colaterais). A prednisona não foi adequadamente estudada no tratamento de crianças com distrofia muscular de Becker.

Terapia genética para capacitar os músculos a produzir distrofina e, dessa forma, aliviar a fraqueza, ainda não está disponível. As famílias devem receber aconselhamento genético para obter ajuda na avaliação do risco de passar o traço de distrofia muscular para os seus filhos.

Veja também
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Síndrome de Duchenne afeta família de Jaracatiá